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Le seguenti malattie sono incluse nel pannello di base per i test genetici raccomandato dal Jewish Genetic Diseases Consortium. Altri 19 sono inclusi in un pannello esteso di 38 malattie. Altre 16 malattie sono comuni tra particolari gruppi di ebrei sefarditi e/o mizrahi. Le informazioni sugli ultimi due gruppi di malattie sono disponibili sul sito web del JGDC.

Sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom è un disturbo che può causare bassa statura, eruzioni cutanee, sensibilità alla luce solare, voce acuta, tratti distintivi del viso, infertilità e un aumentato rischio di molte altre malattie, tra cui cancro, malattie polmonari e anomalie del sistema immunitario. La durata della vita è spesso significativamente ridotta a causa della suscettibilità al cancro e ad altre complicazioni. La frequenza portante è una su 134 ebrei ashkenaziti.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione per la sindrome di Blooms
Associazione per la sindrome di Blooms
BloomSyndrome Foundation (Paesi Bassi)
Registro della sindrome di Blooms
Le fioriture si connettono

Malattia di Canavan

La malattia di Canavan è causata dal deterioramento della sostanza bianca nel cervello, che a sua volta impedisce la funzione delle cellule nervose in tutto il corpo. I sintomi si verificano in genere entro i primi nove mesi di vita e includono un mancato sviluppo delle capacità motorie di base, testa allargata e scarso tono muscolare. Nel tempo possono verificarsi convulsioni, difficoltà di deglutizione, paralisi e ritardo. Gli individui affetti in genere vivono solo durante l'infanzia, sebbene alcuni siano sopravvissuti fino all'adolescenza e oltre. Una forma più lieve e meno comune della malattia presenta sintomi molto meno drammatici che a volte non vengono mai riconosciuti e non sembrano ridurre la durata della vita. Circa 1 su 55 ebrei ashkenaziti sono portatori della malattia.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione Canavan
Fondazione per la ricerca Canavan

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una condizione in cui il corpo produce un muco denso che può ostruire i polmoni e compromettere la funzione degli organi. I sintomi possono includere respiro sibilante, tosse cronica e infiammazione che portano a problemi respiratori e infezioni batteriche nei polmoni. Nel tempo la condizione può causare problemi digestivi e ridotta funzionalità pancreatica. I trattamenti migliorati hanno portato a una maggiore durata della vita negli ultimi decenni, con molti malati negli Stati Uniti che ora sopravvivono tra i 30 ei 40 anni. La frequenza portante è di circa 1 su 24 ebrei ashkenaziti e circa 1 su 26 ebrei sefarditi/mizrahi.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione per la fibrosi cistica
Fondazione Boomer Esiason
Fibrosi cistica (comunità online)
CF Vivere
Fibrosi cistica in tutto il mondo
Fondazione per raggiungere la fibrosi cistica
Notizie sulla fibrosi cistica oggi

Disautonomia familiare

La disautonomia familiare è un disturbo che colpisce il sistema nervoso autonomo, che controlla le azioni involontarie, e il sistema nervoso sensoriale, che controlla le attività legate ai sensi. Il disturbo presenta una vasta gamma di sintomi che in genere iniziano nell'infanzia e aumentano di numero con l'età. Questi includono scarso tono muscolare, difficoltà di alimentazione, scarsa crescita, mancanza di lacrime, frequenti infezioni polmonari e difficoltà a mantenere la temperatura corporea. Nei bambini più grandi, la malattia può provocare bagnatura del letto, vomito, ridotta sensibilità alla temperatura e al dolore, scarso equilibrio, scoliosi, problemi ai reni e al cuore e difficoltà di apprendimento. Gli adulti affetti possono soffrire di problemi ai polmoni e ai reni e problemi alla vista. La malattia si traduce in una riduzione della durata della vita, con le persone affette nate nel 2006 che dovrebbero avere una probabilità del 50% di sopravvivenza fino all'età di 40 anni. Circa 1 ebreo ashkenazita su 31 è portatore della malattia.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione sulla disautonomia
Fondazione nazionale per la ricerca sulla disautonomia
Fondazione per la disautonomia familiare
Fondazione della speranza per la disautonomia familiare
Disautonomia Youth Network of America

Iperinsulinismo familiare

L'iperinsulinismo familiare è una condizione che causa livelli irregolari di insulina, l'ormone che controlla i livelli di zucchero nel sangue. I sintomi possono manifestarsi molto presto dopo la nascita e possono includere letargia, ipoglicemia, convulsioni e difficoltà di alimentazione. Episodi ripetuti di ipoglicemia possono portare a complicazioni più gravi. Il trattamento con farmaci o iniezioni di glucosio può aiutare a gestire la malattia. È comune anche l'intervento chirurgico per rimuovere tutto o parte del pancreas. La frequenza portante dell'iperinsulinismo familiare è di circa 1 su 68 ebrei ashkenaziti.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Iperinsulismo Congenito Internazionale

Fanconi Anemia C

L'anemia C di Fanconi è uno dei numerosi sottotipi di un disturbo che altera la capacità del midollo osseo di produrre nuovi globuli. I segni della malattia sono spesso evidenti alla nascita. Gli individui affetti spesso soffrono di insufficienza del midollo osseo, infertilità, bassa statura, aumento dell'incidenza di alcuni tipi di cancro, difficoltà gastrointestinali e varie anomalie fisiche. I farmaci e il trapianto di midollo osseo vengono utilizzati per gestire la malattia, ma la maggior parte delle persone colpite muore all'inizio dell'età adulta. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 100.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondo per la ricerca sull'anemia Fanconi

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è la malattia genetica più comune che colpisce gli ebrei ashkenaziti. La malattia deriva da una carenza di un enzima specifico che può avere un impatto su molti organi e tessuti del corpo. Ci sono vari tipi di malattia. Il più comune è il tipo 1, i cui sintomi includono ingrossamento del fegato e della milza, anemia, basso numero di globuli rossi, malattie polmonari e anomalie ossee. Altre forme della malattia colpiscono il sistema cardiovascolare e nervoso centrale. I sintomi possono variare ampiamente in intensità. Alcuni di coloro che sono affetti dalle forme più gravi possono soffrire di una durata della vita estremamente ridotta, mentre altri possono gestire la malattia con successo a lungo termine. La frequenza portante per gli ebrei ashkenaziti è di circa 1 su 15.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione nazionale Gaucher
Fondo di ricerca Gaucher per bambini

Sindrome di Joubert 2

La sindrome di Joubert 2, nota anche come sindrome cerebelloculorenale, è un sottotipo di una condizione i cui sintomi includono scarso tono muscolare, movimenti oculari anormali, disabilità intellettiva e scarsa coordinazione motoria. Sebbene i sintomi possano variare, la condizione è caratterizzata dal sottosviluppo dell'area del verme cerebellare del cervello, che controlla l'equilibrio e la coordinazione. La condizione può anche essere associata a insufficienza renale o epatica. I sintomi in genere iniziano durante l'infanzia. Le opzioni di trattamento sono esclusivamente di supporto e sintomatiche. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 100.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione per la sindrome di Joubert e i disturbi correlati

Carenza di lipoamide deidrogenasi (E3)

La carenza di lipoamide deidrogenasi (E3) è una condizione causata da una carenza di enzimi che porta all'accumulo di acido lattico nel corpo. La sintomatologia tipica dell'infanzia è piuttosto varia, tra cui grave affaticamento, episodi di iperventilazione, vomito e dolori addominali. Il disturbo può essere fatale durante l'infanzia, anche se spesso può anche essere gestito attraverso la dieta e l'assistenza medica immediata quando si verifica un accumulo di acido lattico. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 107.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione per le malattie genetiche

Malattia delle urine di sciroppo d'acero (1B)

La malattia dell'urina dello sciroppo d'acero è una malattia caratterizzata da carenza di enzimi necessari per abbattere alcuni aminoacidi. Il disturbo prende il nome dal caratteristico odore dolce delle urine delle persone colpite. I sintomi in genere iniziano subito dopo la nascita e includono irritabilità, scarsa alimentazione e letargia. La malattia di solito può essere gestita con successo attraverso un rigoroso regime dietetico, ma se non trattata può portare a danni neurologici, convulsioni, coma e morte. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 97.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari
Gruppo di sostegno familiare MSUD

Mucolipidosi IV

La mucolipidosi IV è una malattia caratterizzata da un grave sottosviluppo delle capacità intellettive e motorie. I sintomi sono generalmente evidenti entro mesi dalla nascita. Molte delle persone colpite hanno un linguaggio limitato o assente, problemi di vista, difficoltà a camminare in modo indipendente, problemi digestivi e scarso sviluppo muscolare. Sebbene molte delle persone colpite dalla malattia sopravvivano fino all'età adulta, potrebbero comunque avere una durata della vita ridotta. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 89.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari
Fondotinta Mucolipidosi IV (ML4).

Miopatia nemalina

La miopatia nemalinica è una malattia caratterizzata da debolezza muscolare, tipicamente del viso, del collo e di altri muscoli vicini al centro del corpo. I sintomi sono generalmente presenti durante l'infanzia e possono variare ampiamente in intensità. Nei casi più gravi, la debolezza dei muscoli respiratori può essere pericolosa per la vita, ma nella maggior parte dei casi gli individui affetti possono condurre una vita attiva. La frequenza portante negli ebrei ashkenaziti è 1 su 168.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari
Una forza che costruisce le fondamenta
Gruppo di supporto per la miopatia nemalinica

Malattia di Niemann-Pick

NiemannPick si riferisce a un insieme di disordini metabolici caratterizzati da un deficit enzimatico che porta all'accumulo di alcuni tipi di lipidi nel corpo. Gli individui affetti dalla forma più grave e comune, il tipo A, sviluppano tipicamente fegato e milza ingrossati entro i primi tre mesi di vita, seguiti da una progressione di altri sintomi che normalmente portano alla morte entro i primi quattro anni. Altri sottotipi generalmente si sviluppano più tardi e non sono così gravi. La frequenza portante tra gli ebrei ashkenaziti è 1 su 115.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Fondazione nazionale per la malattia di Niemann-Pick

Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale è una malattia causata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. La malattia ha più tipi distinti dall'età di insorgenza e dalla gravità dei sintomi. Nelle forme più gravi, i sintomi iniziano molto presto e spesso portano alla morte entro alcuni mesi o due anni a causa di problemi respiratori. Con le forme più lievi, i sintomi iniziano più tardi durante l'infanzia o addirittura nell'età adulta e, a seconda della loro gravità, a volte possono consentire una normale durata della vita. Tutte le forme della malattia comportano un certo grado di debolezza muscolare che può portare all'atrofia, nonché difficoltà a camminare, respirare e mangiare. La frequenza del vettore è 1 su 41 per gli ebrei ashkenaziti e 1 su 10 per gli ebrei egiziani.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Cura SMA
Combatti SMA
Fondazione per l'atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia caratterizzata da un deficit enzimatico che distrugge i neuroni nel cervello e nel midollo spinale. La forma più comune della malattia esordisce entro pochi mesi dalla nascita e comporta la progressiva perdita delle capacità motorie, neurodegenerazione, convulsioni, cecità, spasticità ed eventualmente incapacità totale e morte. Una forma molto più rara della malattia inizia più tardi nella vita, dall'infanzia all'adolescenza e oltre, ei sintomi sono più lievi, sebbene includano scarsa coordinazione, tremori e linguaggio confuso. Con il progredire della malattia, può portare a anomalie mentali e comportamentali, tra cui disturbo bipolare e psicosi. La frequenza dei portatori per l'esordio infantile Tay-Sachs tra gli ebrei ashkenaziti è di 1 su 27.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Associazione nazionale Tay-Sachs e malattie alleate
Fondazione Cure Tay-Sachs

Distonia torsionale

La distonia da torsione, nota anche come distonia musculorum deformans, è caratterizzata da spasmi muscolari, contrazioni e tremori. I sintomi di solito iniziano nella prima infanzia e sono progressivi. A volte i sintomi sono isolati in una parte del corpo e talvolta interessano molti. La malattia è causata da una mutazione nel gene TOR1A, ma non tutte le persone con la mutazione sviluppano la malattia (solo il 30-40%). Da qualche parte tra 1 su 3000 e 1 su 9000 ebrei ashkenaziti sono affetti da questo disturbo.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute

Sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia che colpisce le cellule nervose dell'orecchio e le cellule dei fotorecettori nella retina. La malattia è caratterizzata da una perdita totale o parziale della vista o dell'udito che peggiora con il tempo. Esistono diversi tipi di malattia. Nel Tipo 1, gli individui affetti nascono tipicamente con perdita dell'udito e difficoltà di equilibrio a causa di anomalie nell'orecchio interno. Nel Tipo 3, la vista e la perdita dell'udito in genere iniziano più tardi nella vita. La frequenza portante per il tipo 1F è 1 su 147 per gli ebrei ashkenaziti e 1 su 120 ebrei ashkenaziti per il tipo 3.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute
Coalizione per la sindrome di Usher
Ascolta, vedi Speranza

Walker Warburg

Walker Warburg è una malattia caratterizzata da gravi anomalie nei muscoli, nel cervello e negli occhi. I sintomi sono in genere evidenti molto presto nella vita e comprendono grave ritardo, testa piccola, scarso tono muscolare, occhi piccoli, cecità, convulsioni e difficoltà di alimentazione. La maggior parte degli individui colpiti non sopravvive oltre i tre anni. La frequenza del vettore è 1 su 120 per gli ebrei ashkenaziti.

Ulteriori risorse:
Istituto Nazionale della Salute

Sulla base delle informazioni fornite dal Jewish Genetic Diseases Consortium.

ashkenazita

Pronunciato: AHSH-ken-AH-zee, Origine: ebraico, ebrei di origine dell'Europa centrale e orientale.

Mizrahi

Pronunciato: meez-RAH-khee, Origine: ebraico per orientale, usato per descrivere ebrei di origine mediorientale, come ebrei dell'Iraq e della Siria.

sefardita

Pronunciato: seh-FAR-dik, Origine: ebraico, che descrive gli ebrei discendenti dagli ebrei di Spagna.

Quali malattie sono comuni negli ebrei

Malattie comuni a tutti i gruppi ebraici

  • Fibrosi cistica.
  • Febbre Mediterranea Familiare.
  • Sindrome dell'X fragile.
  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II.
  • Deficit di fenilalanina idrossilasi.
  • Retinite pigmentosa 28.
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
  • Atrofia muscolare spinale.

Quali malattie prendono gli ebrei sefarditi

Questi sono: beta-talassemia, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, febbre mediterranea familiare e malattia da accumulo di glicogeno (tipo III). Ulteriori informazioni su questi disturbi possono essere trovate qui.